اهم فعالیت‌های بخش در راستای خدمات تخصصی:

1- آزمایشگاه ژنتیک تشخیص قبل از تولد از سال 1372 در بخش بیوتکنولوژی فعال بوده است. همزمان با جدا شدن بخش پزشکی مولکولی از بخش بیوتکنولوژی این آزمایشگاه به فعالیت در بخش پزشکی مولکولی ادامه داده است. این آزمایشگاه به‌عنوان آزمایشگاه همکار مرکز مدیریت بیماری‌ها (اداره ژنتیک) علاوه بر پذیرش خانواده‌های ناقل تالاسمی و انجام تشخیص قبل از تولد برای آنان، نقش آموزش کارشناسان سایر آزمایشگاه‌های ژنتیک و انتقال تکنولوژی تشخیص قبل از تولد را بر عهده داشته است. هم‌چنین اعضای این بخش در بازدیدهای دوره‌ای سایر آزمایشگاه زیر نظر مرکز مدیریت بیماری‌ها فعالیت داشته‌اند.

2- تهیه استانداردها و انجام برنامه‌های Extrend quality assessment (EQA):

این آزمایشگاه در چند دوره اقدام به تهیه سلول‌های نامیرا از بیماران مختلف (تالاسمی و PKU) کرده و با هماهنگی وزارت بهداشت اقدام به انجام برنامه EQA برای بررسی عملکرد آزمایشگاه‌های عضو شبکه تشخیص قبل از تولد کرده است. همچنین اعضای هیأت‌علمی این بخش با همکاری مرکز مدیریت بیماری‌ها اقدام به تهیه راهنماها و دستورالعمل کشوری برای تشخیص قبل از تولد تالاسمی، هموفیلی، دوشن و PKU کرده‌اند. اخذ مرجعیت برای آزمایشگاه ژنتیک، این آزمایشگاه در حال حاضر گذراندن مراحل استانداردسازی برای تبدیل آزمایشگاه مرجع کشوری تالاسمی است.